Pilsacher Mädchen ist eine von 110 Betroffenen weltweit
Wenn man von SPATA 5 noch nichts gehört hat, zeugt das nicht von Uninformiertheit – tatsächlich ist der Gendefekt mit diesem Namen extrem selten. Offiziell sind weltweit gerade mal 110 Familien bekannt, in denen Menschen mit dem von beiden Elternteilen vererbten Defekt betroffen sind. Eine von ihnen ist Marissa Kilian aus Pilsach. Wie für SPATA 5 typisch, zeigen sich die Symptome bei der Zweieinhalbjährigen auf unterschiedliche Weise – fünf bis acht mal pro Tag müssen ihre Eltern mit epileptischen Anfällen rechnen, zudem ist die Entwicklung der kindlichen Motorik verzögert.
Erst seit 2015 wird der Gendefekt offiziell erforscht, noch fehlen medizinische Strukturen bzw. prinzipielle Ansprechpartner, an die sich Betroffene wenden können. „Da ist sehr viel Eigenrecherche notwendig“, erzählt Mutter Jasmine Kilian. Doch die Bemühungen und Maßnahmen zeigen kleine spürbare Erfolge: Inzwischen kann Marissa dank eines Implantats hören, durch Logopädie lernt sie langsam das Sprechen. Die sogenannte Galileo-Therapie fördert den Aufbau der schwachen Muskulatur. Während die kleine Pilsacherin auch hier Fortschritte macht, wird sie nach Einschätzung von Experten niemals ohne Hilfsmittel wie Rollstuhl, Rollator & Co. längere Strecken laufen oder Treppensteigen können. Eine der großen Hürden: Die Familie wohnt im eigenen Haus im ersten Stock, im Geschoss darunter Oma und Opa, welche sich auch um Marissa und ihren fünfjährigen Bruder kümmern. Auch bei bestmöglicher Entwicklung der Muskulatur des Mädchens werden die Treppen im Anwesen irgendwann zum Problem. Ein Wohnungstausch wäre sinnlos – wegen der Hanglage ist auch der Zugang zur Wohnung der Großeltern nicht barrierefrei.
Aufzug statt Umzug
„Wir haben uns über die Möglichkeiten informiert, einen Außenaufzug zu errichten“, erzählt Jasmine Kilian. Ein Treppenlift ist im engen Treppenhaus nicht realisierbar und würde auch keine „Mitnahme“ der nötigen Laufhilfen ermöglichen. Ziel ist schließlich, dass Marissa später so eigenständig wie möglich in die Wohnräume gelangen kann. Die „günstigste“ Variante ist mit rund 25.000 Euro ein Lastenaufzug am Haus, der jedoch Wind und Wetter ausgesetzt wäre und zudem größere Umbauten im Garten notwendig machen würde. Alle anderen Lift-Lösungen, welche der heranwachsenden Marissa und ihrer Familie auf längere Sicht das Leben mit SPATA 5 erleichtern würden, schlagen mit deutlich mehr zu Buche. Die Pflegekasse schießt für Maßnahmen in diesem Bereich maximal 4000 Euro zu. Mit einer Spendenaktion hoffen die Kilians, Unterstützung für das Aufzugsprojekt zu erhalten, welches ansonsten ihre Ersparnisse quasi komplett aufbrauchen würde.
„Marissa liebt andere Kinder, am liebsten würde sie in den Kindergarten gehen, doch dafür sind die Einrichtungen nicht ausgelegt“, erzählt Jasmine Kilian. Zwischen all den Momenten, in denen bei ihrer Tochter SPATA 5 in Erscheinung tritt, gibt es aber auch Augenblicke, in denen Marissa einfach nur ein zweijähriges Mädchen ist. „Der Charakter schimmert immer stärker durch – z.B. wenn sie große Freude zeigt oder auch eine sehr menschliche Schadenfreude entwickelt.“
Instagram: marissas_kunterbunte_welt
Spenden nimmt die Bürgerstiftung Neumarkt entgegen.Kennwort : „Marissa“
IBAN: DE03 7606 9553 0301 0606 00
BIC: GENODEF1NM1
Laufzeit der Spendenaktion bis 29. Februar 2024
